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pyruvate dehydrogenase complex는 pyruvate dehydrogenase (E10), dihydrolipoyl transferase (E2) 및 dihydroxylether dehydrogenase (E3)의 세 가지 효소로 구성되어있다. 이 복합체의 기능은 피루브산을 아세틸 -CoA로 전환시킨 다음 구연산 사이클로 옮겨 세포를위한 에너지를 생산하는 데 사용됩니다.
피루 베이트 탈수소 효소 복합체의 결핍
복합체를 구성하는 효소가 없으면 피루 베이트는 아세틸 -CoA로 전환 될 수 없으며 구연산 사이클은 신체가 필요로하는 에너지를 생산할 수 없습니다.
장애의 원인
이 결핍의 가장 흔한 원인은 E1 효소의 부족입니다. E1의 생산에 관여하는 유전자는 X 염색체 상에 있으며 지배적 인 상속 패턴을 나타낸다. 따라서 남성과 여성 모두 결핍이있을 수 있지만 남성에게는 X 염색체가 하나뿐이므로 더 심하게 감염됩니다.
증상
피루 베이트 탈수소 효소 복합체의 결핍은 뇌 및 중추 신경계에 영향을 미친다. 두뇌가 제대로 발달하지 못할 수 있으며 일부 신경을 격리하는 미엘린 덮개는 완전히 부재 일 수 있습니다. 정신 발달, 근육 약화, 발작 및 혼수의 문제는 전형적인 증상입니다.
치료
치료는 pyruvate dehydrogenase complex를 자극하는 보충제, pyruvate와 특별한식이 요법의 축적으로 인한 acidosis를 줄이기위한 약물로 구성됩니다.
예후
이 결핍으로 태어난 아기는 대개 일찍 사망합니다. 어린 시절의 발병은 보통 질병의 심각성이 감소한 것을 나타내며 환자는 정상적인 기대와 함께 살지만 정신 발달에 문제가있을 수 있습니다.