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혈소판 감소증과 방사상 무형성 증후군은 드문 유전병입니다. 또한 라디오가없는 혈소판 감소증 (thrombocytopenia syndrome) 또는 TRA로도 알려져 있습니다. 1969 년에 Judith G. Hall 박사에 의해 처음으로 기술되었다. 연구원 John K. Wu는 MD가이 질환의 20 가지 이상의 증상을 증명했지만, 주된 원인은 혈소판 수가 낮아서 멍이 들거나 출혈하는 경향이 있다는 것이다 , 그리고 팔 뼈 인 반경이 없다. 1 백만명의 출생마다 약 4.2 건의 사례가 발생합니다. 사스는 출혈이나 장기 질환으로 조기 사망을 일으킬 수 있지만 효과적인 치료를받는 어린이는 정상적인 평균 수명을 지니고 독립적으로 살아갈 수 있습니다.
1 차 증상
SAR 증후군의 증상은 일차적 증상, 유전 적 이상에 의해 직접적으로 나타나는 증상, 일차 증상에 의한 이차적 증상 일 수 있습니다. 이 증후군을 가진 모든 사람들이 모든 1 차 또는 2 차 증상을 나타낼 수는 없지만, 모든 환자는 일방성 또는 양측 방사형 무형성이 있으며 생후 18 개월 이내에 혈소판 감소증이 있거나 매우 낮은 혈소판 수치를 보입니다.
주요 증상 : 혈소판 감소증 - 매우 적은 양의 혈소판, 혈액 응고에 필요한 세포 단편. 저개발 또는 결핍 된 megalacryocytes, 혈소판을 생성하는 골수 세포. • 호산구 증가증 - 호산구가 많고 감염과 싸우는 혈액 세포. 빈혈 - 저혈압. 한쪽 또는 양쪽 팔에 뼈 라디오가 없다. 한쪽 또는 양쪽 팔에 척골의 부재, 비정상 또는 발육 부진. 비정상적인 어깨 관절. 엉덩이의 변위. 무릎이나 무릎이 부분적으로 변위되거나 비정상적으로 확대됩니다. 대퇴 비틀림 - 꼬인 허벅지의 긴 뼈. 경골 염전 - 경골이 뒤틀립니다. 비골 (종아리 뼈)의 부재. 손가락이 비정상적으로 삽입되는 작은 발. 우유에 심한 편협함. 심장 결함. 신장 결함. 고환 자궁과 질.
2 차 증상
혈소판 감소로 인한 혈종 또는 출혈. 출혈로 인한 조숙 한 죽음. 호산구 증가 및 변위로 인한 손목 관절염 및 무릎 관절염 우유 내약으로 인한 장 출혈. 자궁 기형으로 인한 여성의 불임.
예후
SAR 증후군으로 태어난 어린이는 만성 혈소판 감소증에 감염되기 쉽고 혈소판 감소증이 더욱 심해져 멍이 들거나 심한 출혈을 일으킬 수 있습니다. 그러나 6 세가되면이 상태의 소아는 거의 정상적인 혈소판 수치를 나타내며 출혈의 위험은 낮아집니다. Wu에 따르면이 질병에 걸린 어린이가 2 세에 생존하면 정상적인 평균 수명을 보일 것이라고합니다.
방사형 무산소가있는 사람 - 뼈 라디오가없는 사람 - 팔에 다른 기형이없는 사람은 적절한 보조기를 착용하면 모든 정상적인 일상 생활을 수행 할 수 있습니다. 장기 및 골격계 장애뿐만 아니라 팔을 가진 사람들의 예후는 결손 유형과 치료법에 달려 있습니다.
치료
치료는 증상의 종류와 심각도에 따라 다릅니다. 우 대표는 "지금까지 가장 중요한 치료법은 혈소판 수혈이다." 다른 일반적인 치료법으로는 정형 외과 교정 및 수술을 통해 영향을받는 사지를보다 기능적으로, 대칭 적으로, 또는 심미적으로 매력적으로 만드는 방법이 있습니다. 보철물을 사용하기 위해 환자를 준비하기위한 절단은 선택 사항이지만 방사상 무형성 증후군 및 혈소판 감소증을 가진 사람들은 보철물을 효과적으로 사용하기에 충분한 근육 강도가 부족하고 기능적 손을 가진 환자 일반적으로 보철물이 제공하는 긴 팔보다 더 유용하다는 것을 알 수 있습니다. 골수 이식은 혈소판 농축 수혈을 통해 출혈 경향이 개선되지 않는 사람들을위한 옵션입니다. 젖소에 대한 편협함으로 인한 장의 문제는식이에서 젖소를 제거하여 치료할 수 있습니다.
예방
환자와 그 가족은 SAR 증후군과 관련된 많은 출혈 삽화를 피할 수 있습니다. 좋은 예방 조치는 다음과 같습니다. 혈소판 수혈 수행. 부드러운 헬멧을 착용하면 부상을 피할 수 있습니다. 아스피린 및 비 스테로이드 성 소염 진통제 또는 NSAIDs를 포함하여 응고를 감소시키는 약물의 사용을 피하십시오. 작은 상처와 주사 부위를 치료하고, 출혈이 멈출 때까지 견고하고 꾸준한 압력을가합니다.